患者，女性，60岁。呕血、便血1天。
现病史：患者自述1天前无明显诱因出现呕血1次，为胃内容物伴鲜红色血块，量不详，伴头晕，出汗，伴鼻出血，随后解血便2次，呈鲜红色，量不多。
既往史：患者诉20余岁始反复鼻出血，约1次/2-3年，近年来1次/年，且其爷爷、父亲、弟弟、堂兄弟均有反复鼻出血病史。患者有贫血史6-7年，从未予以诊治。
查体：颈部、胸腹部、背部、下肢均可见散在红色小结节样或针尖样血管病变。
胃镜：胃体部可见散在多处直径约0.4cm粘膜发红，部分中央可见点状黑色血痂。提示胃体部粘膜毛细血管扩张。
CT表现：腹腔干、肝动脉明显增粗，迂曲；门脉左支早显；胰尾部实质见动脉期强化结节，周围可见条索状血管样强化灶。
MRI表现：肝实质弥漫性灌注不均匀；肝内见散在多个小结节、点状稍长T1稍长T2信号影，增强扫描部分结节动脉期呈显著结节样强化，门脉期持续性强化，部分结节动脉期、静脉期轻度强化，延迟期较明显强化。
该患者，右肺上叶可见明显强化的小结节灶，强化程度同动脉血管，并与血管关系密切；胃体部粘膜下可见动脉期明显强化的小结节灶。
遗传性出血性毛细血管扩张症
（hereditaryhemorrhagictelangiectasia，HHT）
又名Rendu-Osler-Weber综合征，是一种以毛细血管扩张及动静脉畸形为病理基础，累及粘膜、皮肤及多发器官的常染色体显性遗传性疾病。发病率约1／1万～1／，8％～31％的患者可累及肝脏。肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症通常无症状，但可有高输出型心衰、肝功能衰竭、门脉高压等严重并发症，因此，对其准确诊断对临床具有重要的意义。肝脏HHT病变主要是血管不同程度的扩张，可以从小的毛细血管扩张发展到大的动静脉畸形，通常伴随肝内异常分流，主要有肝动脉-门静脉分流，肝动脉-肝静脉分流、门静脉-肝静脉分流３种类型。
诊断标准：
照年国标HHT基金科学顾问委员会制定的临床标准（也称：Curaco诊断标准）：(1)鼻出血：自发性的反复鼻出血；(2)皮肤黏膜毛细血管扩张:如嘴唇、舌头、手指、鼻部等处的多发毛细血管扩张；(3)内脏受累：包括肺动静瘘、肝动静分流、脑动脉畸型，伴或不伴有胃肠道出血的胃肠道毛细血管扩张；(4)家族史。根据上述诊断，直系亲属中至少有一位诊断为HHT。符合上述4项中3项或以上，即为确诊病例。
影像表现：
CT：平扫图像上肝脏HHT通常无异常表现，多期增强扫描可因肝脏血管扩张程度不同而出现不同的影像表现。
1.小的毛细血管扩张可以是局灶性或弥漫性，主要表现为肝脏的灌注不均。
2.小的局灶性病灶表现为仅在动脉期小结节状、小斑片状强化，边界模糊，直径一般为数毫米，较大的局灶性病灶（直径在10ｍｍ以上）则在动脉期及肝实质期均呈相对略高密度的强化，有文献称大病灶门脉期显示更清晰。
3.弥漫性病变则表现为弥漫斑片状、片状动脉期异常强化，分布主要沿门脉或肝静脉分布，通常在肝实质期上呈等密度，病灶范围不同而表现为雪花样、棉絮样或地图样灌注。
4.动静脉畸形及其三种肝内异常分流在CT增强图像上表现更为清晰、直接，即肝动脉、门静脉、肝静脉的增粗、走行迂曲，血管与血管之间相通沟通形成瘘。
MRI：肝脏HHT在MR图像上肝实质异常表现有3种不同的类型：毛细血管扩张、灌注障碍和结节性增生。
1.毛细血管扩张是指毛细血管前动脉与后静脉直接相通、扩张，表现为T1WI低信号、T2WI高信号的结节灶。
2.灌注障碍主要是由于肝内血管不同程度发育障碍引起的各肝小叶血供差异所致，表现增强扫描动脉期结节样、斑片样甚至片样的高信号，而门静脉表现为等信号。
3.肝内动静脉畸形导致血流不均可引起肝细胞的损伤与修复，发生结节性增生，MR图像上表现为与正常肝实质相比T1WI略低信号、T2WI略高信号的结节灶，这些结节在增强扫描的动脉期明显强化。此类再生结节因其周围没有纤维间隔而有别于肝硬化中所见的肝细胞再生结节，被称为假性肝硬化。
鉴别诊断：
1：肝硬化、肝内肿块引起的肝动脉扩张:肝动脉走形正常或受压绕行,仍呈单支结构，且扩张程度相对较轻。
2：Budd-Chiari综合征肝静脉型:引起肝静脉远段的扩张甚至侧支循环形成，但无明显纡曲或团块形态，沿肝静脉走行分布。
3：门静脉海绵样变性:表现为门静脉栓塞、脾大、腹水，不难与本病鉴别。
参考文献：
[1]宋文艳,赵大伟,李宏*，等.遗传性出血性毛细血管扩张症的影像表现[J].中华放射学杂志,，48(2);-.
[2]郝传玺,王晓林,赖云耀，等.遗传性出血性毛细血管扩张症的肝脏影像学表现[J]，实用放射学杂志,，30(7):-
[3]阮志兵，焦俊，范光明，等.肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症的CT表现[J],放射学实践，，33（14)：-
[4]周仕恩,宋文艳,何汇忱.遗传性出血性毛细血管扩张症的MDCT影像学表现及临床意义[J],临床放射学杂志,，33(12):-