人类遗传病主要包括单基因遗传病(简称单基因病)、多基因病、染色体病、线粒体病和体细胞遗传病5大类，其中单基因遗传病种类最多。目前已被美国国家生物技术信息中心正式收录的单基因病就有多种。单基因病根据遗传机制不同分为X－连锁、常染色体显性、常染色体隐性遗传病。常规实验难以确诊遗传病，而分子诊断技术在遗传病特别是单基因病的确诊、分型等方面发挥着不可或缺的作用。相对于常规诊断，分子诊断更注重个体遗传状态，不仅可以对患者所罹患遗传病做出诊断，还可以对表型正常的携带者或遗传易感者做出前瞻性判断。由于具有高特异性、高灵敏性、早期诊断性和应用广泛性等特点，分子诊断技术在临床应用中得到普及和推广。
高分辨熔解曲线分析(highresolutionmelting，HRM)是近年快速发展的一种新型的分子诊断技术，其基本检测原理为：在PCR反应前将新型DNA饱和荧光染料(如LCGreen)加入反应体系，然后将PCR产物直接导入高分辨熔解分析仪中，在一定的温度范围内将PCR扩增产物进行加热变性，仪器的光学检测系统采集、分析荧光信号并绘制温度熔解曲线，根据不同熔解曲线形状来区分野生型和杂合突变型，根据熔解曲线的溶解温度(Tm)值不同区分野生型和纯合突变，其分辨精度可达单个碱基差异。由于每一段DNA片段都有其独特的序列，因而在加热变性时具有独特的熔解曲线形状，类似DNA指纹图谱，该方法具有很高的特异性、稳定性和可重复性。HRM是一种高效稳健的"post－PCR"技术，不受突变碱基位置与类型的限制，无需序列特异性探针，在PCR结束后直接运行高分辨熔解即可完成对样品的分析。HRM技术因操作简便快捷、成本低廉、结果准确，并且实现了真正的闭管操作而受到普遍