导语：地中海贫血是由一组遗传基因缺陷引起的，这是因为血红蛋白(也称血色素)中的重要成分蛋白异常，导致红细胞易于被破坏(溶血)。多见于地中海沿岸、东南亚、广东、广西、四川等省，分布于长江以南省份，也称为生成障碍性贫血或海洋性贫血。轻度地贫不需要特殊治疗。对于中度及重型地贫可采用输血、去铁、脾切除、骨髓移植、基因激活等方法。
01地中海贫血有什么症状？简单了解一下
1、轻度地中海贫血的症状有哪些？
这类携带遗传基因的人β地中海贫血，制造血红蛋白的功能只有轻微的问题，临床上可能没有症状，或者只是轻度贫血，偶有轻度脾肿大。
2、中度地中海贫血的症状是什么？
如果发生感染、误服药物、怀孕等都会导致贫血加重，则需要输血治疗。两种不同的基因突变类型，重型珠蛋白β链基因突变较严重，完全不能合成β珠蛋白，中间型可以部分合成。
3、各种类型地中海贫血有哪些临床表现？
有静息性携带者和地中海贫血特点的人没有任何症状。
HbH患者：出生正常，1岁前多没有贫血症状，虽然随年龄增长出现轻度到中度的轻度贫血、肝脾大、间歇性发作的轻度黄疸，但患者生长正常，可以长期存活。
Bart胎儿水肿症候群：在妊娠30~40周形成死胎、流产，几乎全部死于子宫内，或分娩后半小时内死亡，胎儿表现为严重贫血、皮肤苍白、全身水肿、胸腹水肿、心包积液，可有黄疸及皮肤出血点，肝脾肿大，胎盘大而脆，脐带水肿。
4、什么是标准型α地中海贫血或地中海贫血的特征者？
无症状或轻度贫血的临床表现，肝、脾肿大，实验室检查提示出生时有异常血红蛋白，占5%~15%，几个月就会消失，血红蛋白电泳正常。
5、地中海贫血的特点是什么？
也是世界上最常见的遗传性疾病之一，因β珠蛋白基因突变而引起的地中海贫血。血红蛋白病，也是世界上最常见的遗传性疾病之一，因β珠蛋白基因突变而引起的地中海贫血。
02导致该疾病发生的原因是什么？简单了解一下
1、为何珠蛋白异常引起溶血性贫血？
这些异常血红蛋白的红细胞变少，寿命缩短，可以被人体的脾脏破坏，红细胞被破坏，破裂和分解，血红蛋白减少，称为溶血性贫血。
2、地中海贫血症如何遗传？
正常人群中有4个正常α珠蛋白基因(也就是)和2个正常β珠蛋白基因(β/β)基因，它们分别来自(aα，β)和母方(aα，β)基因缺陷。基因型主要有静止型(-α/.α)、标准型(--/)或(α-/α-)、HbH(-/-α)和Bart胎儿水肿(-/)。同样，β地中海贫血有轻、中度、重三种类型。
当父母双方都是携带者，其子女有1/4的机会从父母遗传出地中海贫血基因，从而患上标准型地中海贫血；2/4的几率会遗传正常、异常基因各一个，并因此成为和父母一样的携带者；1/4的机会遗传了两个正常基因，从此完全摆脱患病或携带者的状态。
3、严重的地中海贫血出现骨骼改变的原因是什么？
X线下“头发直立”、“阳光”状的表现，是贫血引起骨髓长期代偿性增生，骨髓腔增宽、骨皮质变薄，在X线可见骨皮质间存在垂直条纹，呈典型的短发状变化。
03如何治疗地中海贫血？一起了解一下
1、地中海贫血如何治疗？
具有静态携带者和地中海贫血特征的人不需治疗。HbH病患者贫血不严重的时候不用治疗，严重的贫血可以是感染或者溶血加重者，也可以选择脾切除或者脾动脉栓塞治疗；如果有急性溶血症状(黄疸加重、胆红素升高)、贫血严重的时候，输血治疗；而HBBart胎儿水肿综合征大多在出生前或出生后短期内死亡，目前还没有治疗方法，所以预防为主。
2、地中海贫血可以治愈吗？
地中海贫血是一种容易预防、难治的疾病，轻症状可以不需要治疗，重型地中海贫血需要做造血干细胞移植。没有进行造血干细胞移植的病人只能依靠输血，因为长期输血会在肝、脾等器官中沉积，造成这些器官功能衰竭。
3、地中海贫血有什么治疗方法呢？
轻症不需治疗；通过输血、铁螯合剂、脾切除、脾动脉栓塞、抗氧化剂、γ-珠蛋白基因活化剂、造血干细胞移植等方法治疗。
4、地中海贫血输血治疗的目的和具体方法如何？
输液的目的是的血红蛋白水平，防止慢性血氧不足。重度患者需要有规律地输血，每3~4周输血一次，血红蛋白在~g/L之间，中间型本身就能维持血红蛋白在75g/L以上，所以不需要依赖输血，妊娠及感染的时候要根据病情来输血。
5、地中海贫血反复输血，如果不用铁鳌合剂有什么危险？何谓铁疗法？
长时间反复输血、代偿性骨髓红过度增生、口服铁剂导致肠道吸收铁增多，会造成体内铁过量。这种过量的铁会沉积在全身的各个器官，如心肌、肝脏、胰脏、脑等，导致一种血色疾病——通常有铁青、心力衰竭、肝硬化、糖尿病，以及儿童生长障碍(特别是骨骼发育)。心脏衰竭是病人死亡的主要原因，应及时应用铁鳌合剂治疗，增加尿液和粪便中铁的排泄，即去铁治疗。
结语：生育年龄的女性如果有死胎病史或者出现水肿的婴儿史者，再次怀孕后要做产前检查，包括取胎儿绒毛、羊水、脐带血等进行基因诊断，发现胎儿出现HBBart胎儿水肿综合征，应立即终止妊娠。