回忆起坎坷的求医之路，患儿小仪的妈妈红了眼眶：“我一度陷入绝望，孩子能养多大就多大，未来根本不敢想。直到孩子手术后，我的心才第一次踏实下来。”
近日，医院（以下简称“中山三院”）岭南院区肝移植团队先后为来自2个罕见肝病患儿进行了肝移植手术。这2个患儿来自不同家庭，但他们的兄弟或者姐妹也患有同样的罕见病。病因到底是什么？
家庭一：
两姐妹先后便血、吐血，“元凶”竟在基因
小晴和小诺来自清远，是一对可爱的姐妹。姐姐小晴5个月时，曾出现腹胀、腹泻、消瘦，脸色也变得暗淡无光，但一直找不到原因。妹妹小诺出生后4个月，也出现了腹泻、呕吐。
此时，有专家建议为两姐妹进行基因检测，终于找到了致病“元凶”——两个孩子都患有“先天性肝纤维化”，这是一种少见的常染色体隐性遗传病。临床上，这个病以肝脏纤维化、门静脉高压为主要特点，多合并多囊肾和(或)肝内外胆管发育异常。
“好突然，我一下子接受不了。”小晴和小诺的妈妈感到晴天霹雳，她与丈夫都没有肝脏疾病，家族也没有病史。对于这个病，目前的医疗技术并不能从基因水平进行治疗。由于当时病情发展程度轻，姐妹俩没有进行特殊治疗，但是孩子在心理上的问题却渐渐出现。
姐姐小晴因为肚子比其他孩子大，感到非常自卑。在幼儿园里，她不敢跟老师、同学说话，发育也比同学慢一点。有一天，小晴突然对妈妈说：“为什么我总是比别人差？我怎么这么笨。”妈妈赶紧开导她，这句话也让一家人下定了决心：“要想尽一切办法凑钱，无论如何都要救孩子。”
5岁时，小晴突发便血、失去意识，被诊断为肝硬化失代偿期。由于肝硬化导致消化道出血，进而发生休克。若不及时治疗，小晴的生命可能很快走到尽头。
小晴父母四处求医，几经辗转，他们找到了中山三院器官移植中心陈规划教授团队。由于已经形成肝硬化的肝脏绝难再恢复为正常肝脏，肝移植手术是唯一治疗手段。“以前没听说过肝移植，不知该不该手术，风险大不大，我们都犹豫了。”小晴妈妈说。
年，小晴四次便血，面色晦暗，痛苦不堪。实在不忍心看到孩子再受罪，父母下定决心接受手术。面对先天性肝纤维化并多囊性肾病、肝硬化、门静脉高压症、上消化道大出血等复杂情况，移植团队毅然接下家长重托，尽一切可能挽救孩子生命。
易述红医护团队为小诺查房
当年8月，小晴等来了合适的肝源，中山三院杨扬教授和易述红教授为小晴进行劈离式肝脏移植手术。
“当时有一个成人肝源，劈离成两部分，一部分供给另一位成年患者，另一部分供给小晴。打开腹腔时，看到孩子的肝硬化比较严重，肝脏较大。”易述红介绍，儿童不是缩小版成人，肝移植手术不能完全照搬成人经验，小孩的血管小，手术更加复杂精细并且风险更高。
手术过程顺利，不久后小晴顺利出院。如今术后快一年了，小晴身体恢复得很好。
易述红医护团队为小仪做检查
一家人刚得到喘息，不料妹妹小诺的病情来得更急更猛。“突然吐血，吐了三次，有一大盆。”妈妈惊吓之余，连忙带着小诺来到中山三院。经检查，妹妹肝硬化程度已非常严重，需要进行移植手术。“看到姐姐手术那么成功，我们这次没有犹豫。”
今年4月，妹妹小诺等到了合适肝源，中山三院肝移植团队为她进行肝脏移植手术。
“手术前，姐姐来病房给妹妹加油。手术的时候，姐姐就在外面等，说什么都不愿意走，等了9个小时，直到手术结束。”小晴妈妈说，姐姐手术后开朗了很多，已经上二年级的她有了自己的好朋友，不再自卑内向了。姐姐经常用自己的经历鼓励妹妹，两姐妹感情很深。目前小诺恢复同样顺利，即将出院。
中山三院教授傅斌生提醒：“当发现孩子发育迟缓、消化道出血等问题要及时就医，不要因为害怕而逃避，以免延误最佳的治疗时期。”
中山三院肝移植中心傅斌生主任医师（两患儿管床教授）
家庭二：
兄弟俩都是“小黄人”，曾经认为“没治了”
小昊和小仪家住广州，是一对兄弟。小昊从出生后1个月，皮肤就特别黄，还经常反复发热。抽血检查发现他肝功能异常，不能打乙肝疫苗。
看着痛苦的孩子，小昊妈妈心里有了一个明确的目标——找到孩子的病因。
然而，她带着孩子四处求医整整3年，都没有办法确诊是什么疾病。小昊妈妈特别难过：“我当时真的撑不下去了，想要放弃。如果真的没治了，就好好陪着孩子抚养他吧。”
后来，意外有了弟弟小仪，没想到弟弟的情况也和哥哥一样。同样不明原因的肝功能异常、黄疸、皮肤瘙痒，给这个家庭又一次打击。
小昊逐渐出现腹胀、乏力等症状，后面开始反复流鼻血，且难以止血。小昊妈妈带着他来到中山三院求医，没想到经过基因检测，找到了困扰一家人已久的病因——进行性家族性肝内胆汁淤积症。
这是一种常染色体隐性遗传性肝细胞性胆汁淤积症，是由于基因突变所致胆汁分泌或排泄障碍形成的综合征。年5月，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
但是，孩子的病情已经进展到肝硬化阶段，医生建议进行肝移植。小昊妈妈一下子有点懵：“肝脏还能移植？我以前从来没听过，觉得特别不可思议。但为了救孩子，我们还是做了移植登记。”
等待肝源的时候，小昊妈妈心里特别矛盾，既希望接到电话，又害怕移植手术的风险。“等到电话的那一刻，我真的浑身发抖，不知道我的选择到底对不对。”
喜悦很快冲散了这份担忧。年2月，哥哥小昊在中山三院接受了肝移植手术，恢复良好，原本病恹恹的他，现在能跑能跳了。
今年初，弟弟小仪也出现了腹水、脾大等症状，但他的家里却因为凑不齐手术费用深感压力。中山三院的专家们没有放弃：“孩子的病情拖不得，先治疗，我们一起想办法。”
今年“五一”期间，小仪等来了合适的肝源，移植手术非常顺利。5月13日，记者在病房见到小仪时，他的肤色已经不再蜡黄，还很有礼貌地与人打招呼。看着孩子的变化，小仪的妈妈也露出了笑容：“我很想通过自己的经历告诉所有的病友，如果遇到类似我们这样的情况，千万不要放弃，一定要相信医生！”
成立“一站式”儿童肝移植随访和会诊中心
易述红介绍，像这4个孩子所患的罕见肝病，目前的医疗技术没有办法提前干预，肝脏移植是最佳解决方法。但是，不少患儿的家长对疾病本身和肝移植治疗缺乏正确的认识，尤其担心接受肝移植手术后患儿今后能否健康成长。
“目前，我们移植中心已完成近例肝移植手术，其中包括近例儿童肝移植。接受肝移植手术的患儿可正常成长、学习和生活。”易述红说。
中山三院肝移植中心病区主任易述红主任医师
目前国外小儿肝移植的最长存活纪录为40年，中山三院肝移植中心陈规划教授在3年施行的1例儿童肝移植患儿迄今已存活18年。该中心手术疗效达到国内先进水平，肝移植例数稳居华南第一。
据介绍，对于部分经济压力较大的患儿家庭，中山三院器官移植中心也会协调各方资源，尽最大努力给予经济方面的支持和援助。
同时，该团队注重对肝移植孩子术后长期随访，成立一站式儿童肝移植随访和会诊中心，每周一、三、五均有专门的儿童肝移植随访和抽血专窗，每周一、五设立专门的儿童肝移植随访。
易述红呼吁：“希望患儿家庭不要放弃，我们共同努力一定能把孩子从绝境中拉回来。”
（本文中患儿均为化名）
朱晓枫
朱琳
甄晓洲周晋安
朱晓枫
广东健康头条
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