导语：肝豆状核变性是一种常见的，也称为Wilson综合症。由于铜的代谢紊乱，会造成人体铜的代谢紊乱，从而造成铜的分泌降低，从而造成铜的生成，从而造成肝、脑、肾、角膜等组织的损伤。肝功能损害和神经系统损害是最主要的。如果及时诊断和治疗，可以有效地预防该病，但如果不及时诊断治疗，可能会造成残疾甚至致死。
肝豆状核变性有什么症状？及时注意
1、肝豆状核变性对人体有什么危害？他的表现是怎样的？
肝、脑、肾、角膜等部位的铜含量超标，会造成肝、脑、肾、角膜等部位的损伤。其主要体现在：
可能出现肝硬化、肝硬化引起的食管静脉曲张、暴发性肝功能衰竭、溶血性贫血等。在孩子病人中，肝病表现最普遍。可能出现肝硬化、肝硬化引起的食管静脉曲张、暴发性肝功能衰竭、溶血性贫血等。在孩子病人中，肝病表现最普遍。
神经系统的表现：不正常的身体运动，例如不自主运动，步态不稳定，不能做任何运动。还会有吞咽困难、流口水、吞咽困难等症状。
眼睑：眼睑后边缘有一层叫做K-F的黑色素沉淀，这是一种典型的肝豆状核变性的典型症状。
另外，红细胞、肾脏、关节、肌肉等也会导致贫血、下肢水肿、血尿、关节痛、肌肉萎缩、肌无力等疾病的发生。
2、肝豆状核变性是不是很普遍？
肝豆状核变性是一种罕见的遗传疾病，其发生率为每10万~1/，其中90%的致病基因是由中国居民引起的。这种疾病往往在十几岁的时候就表现出了显著的临床表现，因此才能被确诊。
肝豆状核变性的病因是什么？简单了解一下
1、是什么引起肝豆状核变性的？
肝豆状核的病理改变主要是因为13号染色体上的ATP7B基因变异，从而造成了肝和其他器官（如大脑）中的铜运输障碍。
2、是不是有基因的肝豆状核变性？
肝豆状核退行性病变是一种隐性遗传病，如果只有一种疾病的基因，则不会发生，而在一对夫妇中只有一个的情况下，这种疾病就会发生。
常染色体显著性遗传疾病具有以下特征：
如果是和一个基因类型的人结合，那么他们的后代都是很健康的。
如果病人与带有相同的“正常人类”结合，其子女的发病率为50%;
如果两个“正常人类”有了这种疾病的遗传，那么他们的后代有25%的概率得这种疾病。
肝豆状核变性该怎样诊断？一起了解一下
1、肝豆状核变性应该做什么检验？
肝功能异常或神经系统损害是由其他因素引起的，特别是有相似或相似的家庭成员，尤其是被诊断为肝豆状核变性。
眼科临床上，由于K-F圈在角膜上沉积，是肝细胞发生K-F的一个典型症状，大约85%的病人会发生这种情况，如果有可能的话，可以做眼部的K-F环术。
血液中的铜蓝蛋白含量较高，主要是因为血液中的铜蓝蛋白含量比较高。
24h后进行尿中的铜质检测，发现该种疾病病人的尿中的铜浓度会显著增加。同时，尿铜的检测对于临床上的药物使用有一定的参考价值。
需要做肝肾功能的检查。
大脑是否有损伤可以通过CT或者是脑MRI进行检测。
如果确诊有问题，可以进行基因检测、肝穿刺等检查。
2、24h尿铜含量，血清铜含量，铜蓝蛋白，与肝豆状核变性有关的检查有哪些？
如果患者存在肝功能异常、肝硬化、肝衰竭、慢性肝病等情况，特别是在有神经或心理疾病的情况下。
肝细胞癌病人的第一代亲戚，即父母、子女和手足同胞。
有什么人不能进行尿铜含量，血清铜含量，铜蓝蛋白的测定？
24个小时的尿液铜浓度不推荐用于肾脏功能衰竭的病人，其他的项目暂时没有任何的限制。
3、24h尿铜含量，血清铜含量，铜蓝蛋白，肝豆状核变性24h尿中尿铜含量如何保持？有哪些要留意的？
首先，要准备干净的罐子，可以在药店里买到。
推荐在24个小时之内，从第一天早上到次日早上的同一时刻，都要采集全部的尿。
在这段时间里要吃得很好，不要吃得太多，不要吃得太多。
妇女和孩子们可以使用廉价的便池来帮助他们收集。
4、尿液中的铜正常水平是什么？什么条件下会出现不正常的现象？
24h的尿液中的铜浓度低于40ug/d(0.64umol/d）。
在24个钟头内，可以发现尿液中的铜水平增高：
肝豆状核变性、肝豆状核变性杂合患者；
其他慢性活动性肝脏疾病的病人提示：一些肝豆状核变性病人24h的尿液中的铜低于40ug/d，如果24h尿液中的铜低于40ug/d并不能完全排除肝豆状核变性。
5、一般情况下，血清铜正常值是多少？什么条件下会出现不正常的现象？
血清中的铜在14.7-20.5umol/L之间。低于14.7umol/L或20.5umol/L属于不正常现象。
在没有接受过任何处理的肝脏肿瘤，获得性铜（在消化道手术之后，长期使用铜元素的肠外营养，慢性腹泻，透析，锌摄入过量等），偶尔也会出现在铜络合剂中的肝细胞变性患者[1,4]。
肝细胞癌、恶性肿瘤、铜中*等是导致体内铜浓度增高的主要原因。
需要说明的是，血清铜的异常可以由多种因素造成，单纯的血清铜检查并没有特异性，因此，不管是轻还是重，都没有明确的提示。
该疾病该如何治疗？简单了解一下
1、肝豆状核变性去哪个科室就诊？
消化内科，神经内科，儿科。
2、怎样才能治愈肝豆状核变性？
单纯地控制膳食是不够的，病人必须终生服用药物，从而提高体内的铜的新陈代谢和降低铜的吸收。
常见的药物有：服用药物，如：服用锌制剂，二巯基丙磺酸等。根据临床症状的特点，可以采用相应的药物进行治疗。
此外，肝脏移植还可以用于肝硬化和肝功能不全的患者。
3、肝豆状核变性是否要终生服用药物？如果停药怎么办？
除了肝脏移植之外，所有的肝豆状核变性病人都要终生服用药物，由于这种疾病是遗传上的原因，目前还没有改变的方法，只能用药物来促进体内的铜元素的新陈代谢，保持身体的正常机能。
如情况有所改善而停止使用，则会引起机体内的铜离子再沉淀，造成脏器损伤，同时也会引起原已有的铜离子再释出，从而引起中*，从而加剧病症。若药物使用不当，则会造成疾病的发展，造成残疾甚至死亡。
4、肝豆状核变性引起的机体损害能用药物治愈？
随着对病人的神经系统异常、精神异常和肝功能异常的处理，随着治疗的进行，其肝功能的生化指标也会逐步回归到正常水平。然而，目前还不明确病人会不会增加肝脏肿瘤的危险。
结语：肝豆状核变性不是一定要做检查的，如果有亲朋好友有这种疾病，并且非常关心自己的孩子会不会生病，那么就需要做亲子鉴定。羊水穿刺脱落细胞学是目前胎儿的检测方法，但是做完羊水穿刺会有流产的危险，所以在做产前诊断时要综合考虑其中的得失。